La médecine personnalisée est un modèle médical qui adapte le traitement aux individus en fonction des informations génétiques, épigénomiques et cliniques (Mathur & Sutton, 2017). Aussi appelée médecine de précision (Boguski et al., 2009), médecine P4 (Flores et al., 2013) ou médecine stratifiée (Trusheim et al., 2007), elle devrait avoir un effet majeur à la fois sur le développement de nouveaux médicaments et le diagnostic en pratique clinique.
Si les principes de la médecine personnalisée sont au cœur de la pratique clinique depuis les premiers efforts de classification des troubles et de prescription d’un traitement spécifique sur la base d’un diagnostic précis (Egnew, 2009), de nombreuses avancées technologiques ont été des moteurs de l’avancée de la médecine personnalisée. médecine, y compris la convergence récente de la génétique, de l’épigénétique, de l’imagerie et de l’informatique (Jameson et Longo, 2015).
Ces technologies pourraient potentiellement permettre aux cliniciens de déplacer l’accent de la réaction vers la prévention, en utilisant des marqueurs moléculaires qui signalent le risque de maladie avant l’apparition des symptômes cliniques ; choisir une thérapie optimale, en évitant la pratique des prescriptions par essais et erreurs ; rendre les médicaments plus sûrs, en tenant compte des variations des gènes qui ont un impact sur le métabolisme ; et réduire le coût des essais cliniques et des soins de santé en général (Abrahams & Silver, 2009).
Par exemple, des recherches récentes se sont révélées prometteuses pour cartographier la génétique de la dépression clinique (Nurnberger, 2017). L’étude China Oxford and VCU Experimental Research on Genetic Epidemiology a analysé les cas de plus de 5 000 femmes souffrant de trouble dépressif majeur (TDM) et a utilisé un séquençage à faible couverture pour génotyper à la fois ces femmes et un groupe témoin de taille équivalente ; ils ont identifié deux locus significatifs à l’échelle du génome contribuant au risque de TDM, l’un près du gène SIRT1 et l’autre dans un intron du gène LHPP (Cai et al., 2015).
Alors que le MDD est très probablement hautement polygénique (Ripke et al., 2013) et que de nombreux marqueurs génétiques supplémentaires restent à découvrir, les résultats de cette étude sont encourageants et indiquent qu’une faible couverture de séquences d’un grand nombre d’individus peut être un moyen efficace de déduire des signaux génétiques (Cai et al., 2015). Ces résultats sont conformes à des recherches antérieures indiquant que la dépression est hautement héréditaire, les proches de personnes souffrant de formes plus légères de dépression ayant un risque plus élevé de TDM que les proches de personnes sans aucun trouble de l’humeur (Lewinsohn et al., 2003).
Bien que la recherche ait indiqué qu’il est possible d’utiliser des marqueurs génétiques pour séparer les patients des témoins sains au niveau d’un seul sujet, qu’en est-il de la distinction entre différents troubles ? Une étude a utilisé l’imagerie par résonance magnétique (IRM) pour analyser les biomarqueurs neuroanatomiques des patients atteints de schizophrénie et des patients atteints de TDM, et a comparé la classification neurodiagnostique avec un diagnostic traditionnel déterminé par deux psychiatres expérimentés (Koutsouleris et al., 2015).
L’étude a révélé que le diagnostic neuroanatomique était correct chez 80 % des patients atteints de TDM et 72 % des patients atteints de schizophrénie, ce qui suggère que les données neuroanatomiques peuvent fournir un outil de diagnostic généralisable pour distinguer la schizophrénie du TDM au début de la psychose.
Cependant, malgré ces premiers résultats prometteurs, certains chercheurs remettent en question la pertinence de la médecine personnalisée, arguant que peu de marqueurs génétiques sont suffisamment spécifiques pour fournir des informations cliniquement exploitables qui ne pourraient autrement être obtenues par la pratique clinique régulière (Coote & Joyner, 2015). Dans le cas de pathologies psychiatriques telles que le TDM et la schizophrénie en particulier, la cause est probablement hétérogène, rendant difficile la recherche de biomarqueurs spécifiques (Alda, 2013).
Mais on pourrait également affirmer que découvrir la base biologique hétérogène des symptômes individuels peut s’avérer plus utile pour comprendre la physiopathologie de ces maladies mentales, que de forcer un grand nombre de symptômes concomitants à s’assembler sous un marqueur spécifique (Ozomaro et al., 2013).
La médecine personnalisée peut également susciter d’importantes préoccupations éthiques, du partage des données et de la confidentialité génétique, de la communication des complexités associées aux tests pharmacogénomiques et du consentement (Atutornu & Hayre, 2018 ; Feiler et al., 2017). Les deux dernières préoccupations sont particulièrement pertinentes chez les patients atteints de troubles mentaux tels que le TDM et la schizophrénie où le consentement éclairé est plus difficile à obtenir (Amer, 2013 ; Gupta & Kharawala, 2012 ; Van Staden & Krüger, 2003), même si ces considérations éthiques pourraient être atténué par le développement d’infrastructures sociales appropriées avec des lignes directrices pour assurer la mise en œuvre responsable de solutions de médecine personnalisée en santé mentale (Evers, 2009).
En conclusion, la médecine personnalisée en est encore à ses balbutiements et nécessitera davantage de recherches, ainsi que des directives éthiques spécifiques pour s’assurer qu’elle tient sa promesse d’une médecine plus efficace, plus efficace et plus sûre, en particulier dans le domaine de la santé mentale.
Références:
Abrahams, E., & Silver, M. (2009). Le cas de la médecine personnalisée. Journal de la science et de la technologie du diabète, 3(4), 680-684.
En ligneAlda, M. (2013). Psychiatrie personnalisée : beaucoup de questions, moins de réponses. Revue de psychiatrie et neurosciences : JPN, 38(6), 363.
Amer, AB (2013). Le consentement éclairé en psychiatrie adulte. Revue médicale d’Oman, 28(4), 228.
Atutornu, J., & Hayre, CM (2018). Médecine personnalisée et imagerie médicale : opportunités et défis pour les soins de santé contemporains. Journal de l’imagerie médicale et des sciences de la radiation, 49(4), 352-359.
Boguski, MS, Arnaout, R., & Hill, C. (2009). Soins personnalisés 2020 : comment le séquençage médical et la biologie des réseaux permettront la médecine personnalisée. Rapports de biologie F1000, 1.
Cai, N., Bigdeli, TB, Kretzschmar, W., Li, Y., Liang, J., Song, L., … & Wang, G. (2015). Le séquençage clairsemé du génome entier identifie deux loci pour le trouble dépressif majeur. La nature, 523(7562), 588.
Coote, JH et Joyner, MJ (2015). La médecine de précision est-elle la voie vers un monde sain ?. Le Lancet, 385(9978), 1617.
En ligneEgnew, TR (2009). Souffrance, sens et guérison : enjeux de la médecine contemporaine. Les Annales de la médecine familiale, sept(2), 170-175.
En ligneEvers, K. (2009). La médecine personnalisée en psychiatrie : enjeux éthiques et opportunités. Dialogues en neurosciences cliniques, 11(4), 427.
Feiler, T., Gaitskell, K., Maughan, T. et Hordern, J. (2017). Médecine personnalisée : la promesse, le battage médiatique et les pièges.
Flores, M., Glusman, G., Brogaard, K., Price, ND et Hood, L. (2013). Médecine P4 : comment la médecine systémique transformera le secteur de la santé et la société. Médecine personnalisée, dix(6), 565-576.
Gupta, UC et Kharawala, S. (2012). Consentement éclairé dans la recherche clinique en psychiatrie : un examen conceptuel des problèmes, des défis et des recommandations. Perspectives en recherche clinique, 3(1), 8.
Jameson, JL et Longo, DL (2015). Médecine de précision – personnalisée, problématique et prometteuse. Enquête obstétricale et gynécologique, 70(10), 612-614.
Koutsouleris, N., Meisenzahl, EM, Borgwardt, S., Riecher-Rössler, A., Frodl, T., Kambeitz, J., … & Davatzikos, C. (2015). Diagnostic différentiel individualisé de la schizophrénie et des troubles de l’humeur à l’aide de biomarqueurs neuroanatomiques. Cerveau,138(7), 2059-2073.
Lewinsohn, PM, Klein, DN, Durbin, EC, Seeley, JR et Rohde, P. (2003). Étude familiale des symptômes dépressifs infraliminaires : facteur de risque de TDM ?. Journal des troubles affectifs, 77(2), 149-157.
Mathur, S., & Sutton, J. (2017). La médecine personnalisée pourrait transformer les soins de santé. Rapports biomédicaux, sept(1), 3-5.
Nurnberger, JI (2017). Un locus génétique associé à la dépression : l’iceberg commence à fondre. Psychiatrie biologique, 82(5), 304-305.
Ozomaro, U., Wahlestedt, C., & Nemeroff, CB (2013). La médecine personnalisée en psychiatrie : problèmes et promesses. Médecine BMC, 11(1), 132.
Ripke, S., Wray, NR, Lewis, CM, Hamilton, SP, Weissman, MM, Breen, G., … & Heath, AC (2013). Une méga-analyse d’études d’association à l’échelle du génome pour le trouble dépressif majeur. Psychiatrie moléculaire, 18(4), 497.
Trusheim, MR, Berndt, ER, & Douglas, FL (2007). Médecine stratifiée : implications stratégiques et économiques de la combinaison de médicaments et de biomarqueurs cliniques. Revues de la nature Découverte de médicaments, 6(4), 287.
Van Staden, CW, & Kruger, C. (2003). Incapacité à donner un consentement éclairé en raison de troubles mentaux. Journal d’éthique médicale, 29(1), 41-43.
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